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El análisis genético contra las enfermedades raras

 


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El análisis genético ayuda a la niña a hablar de nuevo

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En septiembre de 2017, Mary-Ann estaba en cuidados intensivos con pocas esperanzas: hoy puede moverse, hablar, reír y jugar. (Foto: Genomics Medicine Ireland)

Una niña de ocho años ha sido tratada con éxito en un momento crítico, gracias al análisis genético, después de haber sido diagnosticada con una enfermedad rara en niños, llamada distonía progresiva. 

Los médicos en el Reino Unido no pudieron identificar un tratamiento exitoso para la paciente en el transcurso de su enfermedad a pesar de una batería de pruebas durante varios años que finalmente resultaron no concluyentes. 

La afección causa un agarre doloroso de los músculos, que en el caso de la paciente, Mary-Ann Clearly, progresó tan severamente que no pudo moverse ni hablar, lo que eventualmente resultó en su ingreso a la unidad de cuidados intensivos. 

Mientras se encontraba en cuidados intensivos, con pocas esperanzas, un análisis genómico de la muestra de sangre del paciente por Genomics Medicine Ireland tardó solo semanas en procesarse, una fracción del tiempo y el costo relativos a lo que se había realizado anteriormente.

 

 

Genomics Medicine Ireland y sus colaboradores pudieron identificar una mutación en el gen KMT2B, que se demostró que respondía a un tratamiento llamado Deep Brain Stimulation (DBS), un procedimiento que tradicionalmente no se realiza en niños pequeños.

En septiembre de 2017, Mary-Ann se sometió a tratamiento, y en solo dos meses más tarde, habló por primera vez en cuatro años. Su primera palabra fue "Mamá". Hoy ella puede moverse, hablar, reír y jugar.

"Estamos encantados de que Mary-Ann pueda ser tratada con tanto éxito y rapidez gracias a la genómica. Este nuevo campo de vanguardia puede reducir significativamente el recorrido del paciente, que para las enfermedades complejas o raras puede implicar actualmente una serie de pruebas invasivas prolongadas, seguidas de un tratamiento que puede tener una eficacia variable ", dijo la profesora Mary King, consultora neuróloga de Temple Street Children's Hospital dijo.

 

 

"El potencial de la genómica es que puede identificar los diagnósticos con precisión e indicar tratamientos adaptados a cada paciente, lo que ahorra un tiempo y dinero considerables tanto para el paciente como para el hospital. La genómica es realmente el futuro de la medicina diagnóstica ".

Seán Ennis, director científico y cofundador de Genomics Medicine Ireland, añadió: "Los estudios de investigación genómica suelen tardar muchos años en producir resultados significativos, de modo que lograr un resultado tan importante y tangible tan rápido es sorprendente, especialmente teniendo en cuenta la condición crítica y naturaleza sensible al tiempo del paciente. Este ejemplo realmente ha demostrado el verdadero potencial de la genómica, que es diagnósticos y tratamientos precisos, específicos, rápidos y asequibles; es un verdadero ganar-ganar para todos los involucrados ".

 

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