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Mostrando entradas de abril, 2018

El análisis genético contra las enfermedades raras

  Revista Subscribe Ingresar MENÚ El análisis genético ayuda a la niña a hablar de nuevo Comparte este artículo 1252 En septiembre de 2017, Mary-Ann estaba en cuidados intensivos con pocas esperanzas: hoy puede moverse, hablar, reír y jugar. (Foto: Genomics Medicine Ireland) Una niña de ocho años ha sido tratada con éxito en un momento crítico, gracias al análisis genético, después de haber sido diagnosticada con una enfermedad rara en niños, llamada distonía progresiva.  Los médicos en el Reino Unido no pudieron identificar un tratamiento exitoso para la paciente en el transcurso de su enfermedad a pesar de una batería de pruebas durante varios años que finalmente resultaron no concluyentes.  La afección causa un agarre doloroso de los músculos, que en el caso de la paciente, Mary-Ann Clearly, progresó tan severamente que no pudo moverse ni hab...