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en los cromosomas 8 marzo, 2018 por  Genética Médica Blog   0 Comments Rubén Megía González Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y La Chapelle a poner tu mundo patas arriba. Mujeres XY sin hormonas sexuales y hombres con dos cromosomas X. A ver si al final esto de la determinación del sexo no va a ser tan sencillo… Photo by Rene Asmussen from Pexels  https://www.pexels.com/photo/grayscale-photo-of-man-and-woman-629586/   En realidad tú (en tu eterna sabiduría sobre la determinación sexual) tampoco te equivocabas. Sí, la verdad es que básicamente los desencadenantes de que seas un hombre o una muje...

INTRODUCCIÓN El cáncer de mama (CM) es el tumor más frecuente en la mujer, siendo el grupo de edad con mayor prevalencia el comprendido entre los 65 y 70 años. La historia familiar es el factor de riesgo más importante, pero solo el 5-10% de las pacientes con CM presentan una mutación heredada de uno de sus padres (King et al., 2001). Aunque las mutaciones germinales en los genes de alta susceptibilidad al cáncer de mama,  BRCA1  y  BRCA2  ( BRCA1/2 ), son las más frecuentemente asociadas al síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario (CMOH), se han descrito otros genes de alta penetrancia asociados al cáncer de mama como  P53  (síndrome de Li-Fraumeni),  PTEN  (síndrome de Cowden) y  STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers). Los genes  BRCA1  y  BRCA2 , fueron descubiertos en 1994 y son  genes supresores de tumores. El gen  BRCA1  se localiza en el cromosoma 17 y se cree que una de sus funciones es la reparac...